Tính chất đột biến gene APOB và LDLR trên bệnh tăng cholesterol máu ở người Việt Nam
DOI:
10.46223/HCMCOUJS.tech.vi.17.1.2053.2022Từ khóa:
APOB; FH; giải trình tự; LDLR; PCR; tăng cholesterol máuTóm tắt
Bệnh lý rối loạn tăng cholesterol máu ở dạng có tính chất gia đình (FH) với nguyên nhân là sự xuất hiện đột biến tác động đến chức năng của gene APOB và LDLR. Nghiên cứu phân tích đặc điểm phân tử tập trung ở vùng trình tự exon 26 gene APOB và exon 4 gene LDLR trên người bệnh tăng cholesterol máu ở Việt Nam, bằng phương pháp PCR kết hợp với giải trình tự. Trên bộ mẫu bệnh phẩm máu (37 mẫu), nghiên cứu ghi nhận tỷ lệ đột biến trên gene APOB là 32.42%, gene LDLR là 35.10%, đột biến xuất hiện đồng thời trên gene APOB và LDLR có tỷ lệ 10.81% trong 37 mẫu tăng cholesterol máu. Một số dạng biến thể mới, đặc trưng xuất hiện trên DNA bộ gen người bệnh tăng cholesterol máu ở Việt Nam, cụ thể là c.10550C>G (p.A3517G), c.10575C>A (p.S3525R) và c.10560C> (p.Y3520*) ở gene APOB; c.21038C>T (p.P171L), c.21001A>T (p.T159S) và insC376 (c.ins20903C) ở gene LDLR. Kết quả nghiên cứu là cơ sở khoa học thực tiễn, hỗ trợ phát triển công cụ sàng lọc, chẩn đoán sớm bệnh lý tăng choleslesterol máu - bệnh FH ở Việt Nam.Tải xuống
Dữ liệu tải xuống chưa có sẵn.
Tài liệu tham khảo
Tải xuống
Ngày nộp:
18-09-2021
Ngày duyệt đăng:
10-10-2021
Ngày xuất bản:
30-03-2022
Thống kê truy cập
Trang tóm tắt: 838 PDF: 441Cách trích dẫn
Phượng, T. K., Thy, Đỗ N. M., Toàn, N. B., & Thúy, L. H. Ái. (2022). Tính chất đột biến gene APOB và LDLR trên bệnh tăng cholesterol máu ở người Việt Nam. TẠP CHÍ KHOA HỌC ĐẠI HỌC MỞ THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH - KỸ THUẬT VÀ CÔNG NGHỆ, 17(1), 52–63. https://doi.org/10.46223/HCMCOUJS.tech.vi.17.1.2053.2022
Giấy phép
Bản quyền (c) 2022 Trương Kim Phượng; Đỗ Nguyễn Mai Thy; Nguyễn Bảo Toàn; Lê Huyền Ái Thúy
Tác phẩm này được cấp phép theo Giấy phép quốc tế Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 .