Tính chất đột biến gene APOB và LDLR trên bệnh tăng cholesterol máu ở người Việt Nam

Các tác giả

  • Trương Kim Phượng
    Trường Đại học Mở Thành phố Hồ Chí Minh, VN
  • Đỗ Nguyễn Mai Thy
    Trường Đại học Mở Thành phố Hồ Chí Minh, VN
  • Nguyễn Bảo Toàn
    Công ty TNHH Y Tế Hoà Hảo, Phòng khám đa khoa Medic, VN
  • Lê Huyền Ái Thúy
    Trường Đại học Mở Thành phố Hồ Chí Minh, VN

DOI:

10.46223/HCMCOUJS.tech.vi.17.1.2053.2022

Từ khóa:

APOB; FH; giải trình tự; LDLR; PCR; tăng cholesterol máu

Tóm tắt

Bệnh lý rối loạn tăng cholesterol máu ở dạng có tính chất gia đình (FH) với nguyên nhân là sự xuất hiện đột biến tác động đến chức năng của gene APOB và LDLR. Nghiên cứu phân tích đặc điểm phân tử tập trung ở vùng trình tự exon 26 gene APOB và exon 4 gene LDLR trên người bệnh tăng cholesterol máu ở Việt Nam, bằng phương pháp PCR kết hợp với giải trình tự. Trên bộ mẫu bệnh phẩm máu (37 mẫu), nghiên cứu ghi nhận tỷ lệ đột biến trên gene APOB là 32.42%, gene LDLR là 35.10%, đột biến xuất hiện đồng thời trên gene APOB và LDLR có tỷ lệ 10.81% trong 37 mẫu tăng cholesterol máu. Một số dạng biến thể mới, đặc trưng xuất hiện trên DNA bộ gen người bệnh tăng cholesterol máu ở Việt Nam, cụ thể là c.10550C>G (p.A3517G), c.10575C>A (p.S3525R) và c.10560C> (p.Y3520*) ở gene APOB; c.21038C>T (p.P171L), c.21001A>T (p.T159S) và insC376 (c.ins20903C) ở gene LDLR. Kết quả nghiên cứu là cơ sở khoa học thực tiễn, hỗ trợ phát triển công cụ sàng lọc, chẩn đoán sớm bệnh lý tăng choleslesterol máu - bệnh FH ở Việt Nam.

Tải xuống

Dữ liệu tải xuống chưa có sẵn.

Tài liệu tham khảo

Abdul-Razak, S., Rahmat, R., Kasim, A. M., Rahman, T. A., Muid, S., Nasir, N. M., ... Nawawi, H. (2017). Diagnostic performance of various familial hypercholesterolaemia diagnostic criteria compared to Dutch lipid clinic criteria in an Asian population. BMC Cardiovascular Disorders, 17(1), 1-8.

Alves, A. C., Benito-Vicente, A., Medeiros, A. M., Reeves, K., Martin, C., & Bourbon, M. (2018). Further evidence of novel APOB mutations as a cause of familial hypercholesterolaemia. Atherosclerosis, 277(2018), 448-456.

Callis, M., Jansen, S., Thiart, R., de Villiers, J. N. P., Raal, F. J., & Kotze, M. J. (1998). Mutation analysis in familial hypercholesterolemia patients of different ancestries: Identification of three novel LDLR gene mutations. Molecular and Cellular Probes12(3), 149-152.

Chen, K., Mu, Y. M., Wang, B. A., Guo, Q. H., Lu, Z. H., Dou, J. T., & Lu, J. M. (2007). Two novel mutations 685del 1 and D129G in the low-density lipoprotein receptor gene in a compound heterozygote Chinese family with familial hypercholesterolemia. Metabolism, 56(5), 636-640.

Clinvar.  (n.d.). Truy cập ngày 10/05/2021 tại Clinvar web: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/

Tải xuống

Ngày nộp: 18-09-2021
Ngày duyệt đăng: 10-10-2021
Ngày xuất bản: 30-03-2022

Thống kê truy cập

Trang tóm tắt: 838
PDF: 441

Cách trích dẫn

Phượng, T. K., Thy, Đỗ N. M., Toàn, N. B., & Thúy, L. H. Ái. (2022). Tính chất đột biến gene APOB và LDLR trên bệnh tăng cholesterol máu ở người Việt Nam. TẠP CHÍ KHOA HỌC ĐẠI HỌC MỞ THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH - KỸ THUẬT VÀ CÔNG NGHỆ, 17(1), 52–63. https://doi.org/10.46223/HCMCOUJS.tech.vi.17.1.2053.2022